Exom
Sequenzierung
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Es ist eigentlich unglaublich, dass nur 1 % des menschlichen Genoms aus kodierenden Gensequenzen besteht. Daher ermöglicht die Fokussierung auf das Exom einen tiefen Einblick in genetische Veränderungen, die wahrscheinlich funktionelle Auswirkungen haben.
Was wir anbieten
Umfassend
Erzielt eine umfassende Abdeckung der kodierenden Regionen
Kosteneffizient und hohe Qualität
Bietet eine kostengünstige Alternative zur Ganzgenomsequenzierung. Mit strenger Qualitätskontrolle und hohem Automatisierungsgrad führen wir unsere Dienstleistungen in einem akkreditierten Rahmen durch
schnelle Bearbeitungszeit
erzeugt einen kleineren, leichter zu bearbeitenden Datensatz für eine schnellere und einfachere Analyse im Vergleich zu Ganzgenom-Ansätzen
Unser Prozess
Wir bei MLLSEQ möchten mit dem Workflow für die Exom-Sequenzierung (WES) standardisiert und dennoch flexibel sein. Deshalb haben wir verschiedene Library Vorbereitungen entwickelt, die in einem einzigen Hybridisierungs-Workflow zusammenlaufen, und wir freuen uns darauf, Ihnen ein paar Details darüber mitteilen zu können.
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Library Vorbereitung
Wir verwenden verschiedene Ansätze für die Exom Library Prep:
- TruSeq DNA Nano (Ultraschall, Amplifikation, Illumina)
- Illumina DNA Prep (Tagmentierung, Amplifikation, Illumina)
- xGen cfDNA & FFPE Library Prep (keine Fragmentierung, Amplifikation, IDT)
gefolgt von dem xGen Exome Research Panel v2 und dem Hybridisierungs-Workflow (IDT)
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Sequenzierung
Bei MLLSEQ wird die Sequenzierung mit der Illumina Sequencing by Synthesis Methode auf der neuesten Generation von Sequenziergeräten, dem NovaSeq 6000, durchgeführt. Die Sequenzierungstiefe (Coverage) hängt von der jeweiligen Anwendung und Forschungsfrage ab.
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In der Regel wird bei Exom-Sequenzierungen ein Tumor-Normal-Abgleich empfohlen, doch bei speziellen Fragen kann eine Sequenzierung ohne eine Normalkontrolle ebenso informativ sein.
- bcl2fastq (Demultiplexing)
- Isaac Aligner (Alignment)
- Pisces (somatisches Varianten Calling: SNV)
- Starling (Keimbahn Varianten Calling: SNV)
- Nirvana Annotation Engine (automatisierte SNV Annotation/Varianten Interpretation)
- cnvkit (Varianten Calling: CNV)